Вступ

В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення.
Захворювання з екзогенними факторами етіології , як то інфекційні авітамінози , отруєння , відійшли на задній план завдяки значним досягненням мікробіології , імунології і біохімії , а на перший план виступили захворювання з ендогенними факторами етіології , тобто спадкові.

За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) , одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом , у 4% дітей спостерігаються різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.

Розроблення сучасних біохімічних , цитологічних і генетичних методів досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань.
Було встановлено , що в розвитку як спадкових , так і не спадкових
(екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук , у тому числі й медичних.

Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров’я населення.

Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю , а й середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення запобіжних заходів.

Взаємозв’язок генетики з іншими науками

Короткий історичний нарис розвитку генетики

Уже в 1750 р. французький лікар П.Мопертюї описав характер успадкування багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознакіи багато в чому передував відкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж.Адамс опублікував працю , в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання.

За період 1803-1820 р. кілька лікарів описоли тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар
В.М.Флоринський у монографії ,,Вдосконалення і виродження людского роду”
(1866 р.) писав , що збереження і покращення її можливе лише за доцільного підбору подружжя.

Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого
Ф.Гальтона (1822-1911 рр.). він разом із Г.Менделем є один із засновників генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей , обдарованість , таланту людини , створив особливий напрям генетики – євгеніку , призначення якої – вдосконалити людину і людський рід.

Менделісти поч. ХХ ст. (У.Бетсон , В.Іогенсен) та ін. Вивчали якісні ознаки , які визначаються окремими генами і стверджували , що ці гени визначають характер спадковості людини.

У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю , тобто окремими генами, а другі – кількістю.

У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.

У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смак розчину фенілтіосечовини.

Лікар А.Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини захворюванні алкаптанурією.

Алкаптанурія – спадкове захворювання , яке зумовлено неповноцінністю фермента оксидази гемогентрозинової кислоти. А.Гаррод сформував знамените положення про спадкові дефекту обміну речовин , тобто заклав основи біохімічної генетики.

Дж.Бідл і Є.Теймен , вивчаючи біосинтез тіаміну , встановили , що за синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу ,,один ген – один фермент” .

У 1908 р. Д.Харді , математик із кембріджського університету , і
В.Вайнберг , лікар із Штутгарда , незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон , який носить їхнє ім’я. Закон
Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяцій людини.

У 20-х і 30-х рр. такі досліди , як Р.Фішер і Дж.Халдейн в Англії ,
С.Вайт у США , Г.Дольберг у Швеції , Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині внесли великий вклад теорію генетики і еволюції , в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування , розщеплення , щеплення ознак і визначення частоти мутації.

Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М.К.Кольцов , О.С.Себеровский , Ю.О.Філіпченко.
Професор С.Г.Левіт , який був керівником Московського Медико-генетичного інституту до 1937 р. проводив цінні дослідження з генетики цукрового діабету.

Великий російський фізіолог І.П.Павлов дійшов до висновку , що треба вивчати генетику для кращого знання фізіології.

У 1956 р. Д.Тійло і А.Леван встановили , що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46 , після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюваннях. І.Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при хворобі Дауна.

У 1969 р. Т.Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом , що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.

Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М.П.Дубинін
, Д.Д.Ромашов , А.А.Малиновський , В.П.Єфроїмсон , М.П.Бочков , І.Р.Барляк
, М.А.Пілінський.
В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені , як
Т.І.Юдін , Б.М.Манківський.

Юдін займався питаннями євгеніки , а Манківський – лікуванням хворих спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюванями нервової системи.

Етапи становлення генетики
(1865 р.) 1900-1930 – період класичної генетики: створення теорії гена хромосомної теорії спадковості; формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу , взаємодію генів , генетичні принципи індивідуального добору селекції; залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.

1930-1953 рр. – Період неокласичної генетики робота в галузі штучного мутагенезу; виявлення того , що ген є складною системою , яка дробиться на частини. обгрунтування принципів популяційної генетики; створення біохімічної генетики , зясування ролі ДНК.

З 1953 р. – епоха синтетичної генетики розкриття структури та генетичної значущості ДНК ; з’ясування на молекулярному рівні природи гена; початок робіт у галузі генної інженерії.

Предмет і завдання генетики

Генетика – наука про закономірності спадковості і мінливості.
Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь потрібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і потомки мають подібний тип біосинтезу , який визначає подібність у хімічному складі тканин , характері обміну речовин , фізіологічних функцій , морфологічних ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе із покоління в покоління.

Мінливість – це явище , певною мірою протилежне спадковості , і виявляється в тому , що у будь-якому поколінні окремі особи чимось відрізняються і одна від одної , і від своїх батьків. Відбувається це тому
, що властивості і ознаки кожного організму – це результат взаємодії двох причин : спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища , які можуть впливати як на зміну спадкових задатків , так і на варіабельність виявлення їх.

Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація , порід , сортів і відрізняється один від одного якими-небудь ознаками.
Порівнюючи гібриди з вихідними формами , практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак. Дарвін надавав великого значення вивченню закономірностей спадковості і мінливості і встановив , що вони лежать в основі еволюції органічного світу.

На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція тобто створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин , сортів культурних рослин , а також мікроорганізмів які використовуються у фармацевтичній промисловості , медицині і народному господарстві.

Велике значення має генетика для медицини ветеринарії оскільки багато хвороб людини і тварини спадкові і для лікування їх або запобігання потрібні генетичні досліди.

Основні закономірності має успадкування властивостей і ознак були відкриті Г.Менделем (1822-1884). Однак ці дослідження не були зразу належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р. , коли водночас три дослідники ( Г.де Фріз у Голландії , Т. Корренс у Німеччині , Є.Чермак в
Австрії ) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості , сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної генетики .

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, що відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастуючими проявами ознаки. Наприклад можна взяти горох
(саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака – колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака – форма насіння), забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака – колір квітки), з високим і низьким стеблом (ознака – розмір стебла). Кожна ознака організму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (алеломофорними парами). Алелі гена розташовані у гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах).

Гомозиготи і гетерозиготи.
Якщо в обох гемологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва – зморшкувату форму насіння тощо), такий організм називається гомозиготним. Якщо ж алелі різні
(наприклад в одній із гомологічних хромосомах алель кодує жовтий пігмент, а в іншій, гомологічній їй, хромосомі алель зеленого пігменту або один алель
– гладенької форми, а другий – зморшкуватої форми насіння), то такий організм називається гетерозиготним. Можна сказати і так: зигота, яка утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена, називається гемозиготною. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним за одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за іншим (іншими:
Аа, Гг).

Генотип і фенотип.
Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотип.
Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем називається фенотипом. Ось чому організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку і існуванням. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції.

Актуальні проблеми генетики.
Генетика – наука, що об’єднує навколо своєї проблематики багато біологічних дисциплін.
Біохімічна генетика включає біохімію нуклеїнових кислот, білків і ферментів. Тут застосовуються методи, що використовуються біохіміками і молекулярними біологами (хроматографія, аналіз ферментів).

Цитогенетика займається вивченням хромосом тварин і рослин в нормі і при патології.

Класична генетика розглядає успадкування Менделевських ознак і з допомогою статистичних методів досліджує більш складні типи успадкування.

Клінічна генетика вирішує питання діагностики, прогнозування і лікування різних спадкових хвороб.

Предмет і завдання генетики.

Популяційна генетика вивчає поведінку генів в популяціях і дію таких факторів, як дрейф генів, міграції, мутації і добір.

Генетика поведінки – наука, предметом вивчення якої являються спадкові фактори, що визначають поведінку людей.

Соціальна біологія пояснює поведінку людини в суспільстві на сонові біологічних і еволюційних уявлень.

Завдання генетики.
1.Одне з головних завдань сучасної біології – збільшення ресурсів для населення Землі, що постійно зростає.

Генетика являється теоретичною основою селекції, що розробляє ефективні шляхи і методи одержання нових порід тварин і сортів рослин. Найважливішим інструментом селекції став закон гомологічних рядів, відкритий М.І.
Вавіловим.

Генетика – селекціонери використовують такий природний процес, як мутагенез, примушуючи його служити людині. Головна задача селекції майбутнього – одержати спрямовані мутації тобто навчитися стріляти по потрібному гену. При цьому використовують радіоактивне випромінювання і хімічні мутагени.
2.Генетика людини більшістю своїх досягнень зобов’язана тому, що опиралась на закони Менделя, і використовувала методи, що розроблялися в різних областях біології (регуляція активності генів, регуляція діяльності імунної системи і роботи мозку, причини спадкових хвороб і т.д.).
3.Пізнання молекулярних основ життєдіяльності організмів призвело до використання біологічних процесів і речовин в промисловості. Народилася нова галузь виробництва – біотехнологія, що являє собою комплект біологічних знань і технічних засобів, які необхідні для одержання продуктів життєдіяльності клітини.

Основні напрямки сучасної біотехнології – біотехнологічний синтез, культивація і використання рослин і клітинних тварин, генна інженерія, наука про білкові речовини клітин (ензімологія).

3.Гібрідологічний метод вивчення спадковості

Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем. Він досяг успіху у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу, який отримав назву гібридологічного аналізу. Суть гібридологічного методу вивчення спадковості полягає в тому, що про генотип організму судять за ознаками (фенотипу) потомків, отриманих при певних схрещуваннях.

Методи ґрунтуються на таких положеннях:
1.Враховується не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і гібридів, а аналізується спадковість за окремими ознаками та їхніми проявами.
2.Проводиться точний кількісний облік спадкування кожного стану ознаки не лише в першому поколінні від схрещування, а в і наступних поколіннях.

Гібридологічний метод знайшов широке застосування в науці і практиці.

Об’єктом для досліджень Мендель брав горох, який має багато сортів, що відрізняються альтернативними проявами ознак. Вибір об’єкта виявився вдалим, оскільки спадкування ознак у гороха відбуваються досить чітко.
Гороху звичайно властиве самозапилення, хоч можливе також перехресне запилення. У самозапильної рослини все потомство є потомством одного організму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність до перехресного запилення полегшує гібридизацію. Це дало Менделю можливість проаналізувати потомство як кожної окремої особини, так і в результаті гібридизації. Перш ніж приступити до експериментів Мендель кілька років перевіряв чистоту сорту (гомозиготність), а впевнившись у цьому, розпочав експеримент.

Мендель проаналізував закономірності спадковості як у тих випадках, коли батьківські організми відрізнялися за альтернативним проявом однієї
(моногібридне схрещування), так і у тих, коли вони відрізнялися за альтернативними виявами кількох ознак (ди -, три -, полігібридне).
Відповідно до рівня науки того часу Мендель не міг ще пов’язати спадкові фактори з певними структурами клітин.

3.1 Перший закон Менделя
У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилися жовтим насінням. При цьому не мало значення з якого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.

Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до уваги бралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладеньким і зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуванні рослин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів виявилися лише пурпурові пелюстки квітів і т.д.

Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або закон однотипності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який проявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного; стан (алель), який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.
,,Задатки” ознак (гени) Г. Мендель запропонував позначити літерами латинського алфавіту. Алелі, які належать до однієї пари станів ознаки, позначають однією і тією ж літерою, але домінантний алель – великою, а рецесивний – маленькою. Алель пурпурного забарвлення квітів слід позначити, наприклад, А, алель білого кольору квіток – а, алель жовтого кольору насіння – В, алель зеленого кольору насіння – в і т.д.

Згадаймо, що кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, алелі ж гена містяться в гомологічних хромосомах. Отже, в зиготі завжди є два алелі і генотипову формулу за будь-якою ознакою слід записувати двома літерами.

Особину, гомозиготну за домінантним алелем, слід записувати АА, рецесивним – аа, гетерозиготну – Аа. Досліди показали, що рецесивний алель проявляє себе лише у гомозиготному стані, а домінантний – як у гомозиготному (АА), так і в гетерозиготному стані (Аа).

Гени розташовані в хромосомах. Отже, в наслідок мейозу гемологічні хромосоми (а з ними алелі гена) розходяться в різні гамети. Але оскільки у гомозиготи обидва алелі однакові, всі гамети несуть один і той самий алель, тобто гомозиготна особина дає лише один тип гамет.

Досліди по схрещуванню запропоновано записувати у вигляді схем.
Домовились батьків позначати літерою Р, особин першого покоління – F1, особин другого покоління – F2 і т.д. Схрещування позначють знаком множення
(Х), генотипову формулу материнської особини ( ) записують першою, а батьківської ( )- другою. В першому рядку записують генотипові формули батьків, у другому – типи їхніх гамет, у третьому генотипи першого покоління і т.д.

Для прикладу запишемо схему моногібридного схрещування монозиготного гороху з пурпуровими і білими квітками:

Р АА х аа

Гамети А а

F1 Аа

Оскільки у першого батька лише один тип гамет (А) і у другого також один тип гамет (а), можливе лише одне сполучення Аа. Всі гібриди першого покоління виявляються однорідними: гетерозиготними за генотипами і домінантними за фенотипом.

Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, у загальному вигляді можна сформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою альтернативних станів ознаки (контрастуючих), усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

3.2 Другий закон Менделя
При схрещенні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою
(самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з’являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослинах другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і
224 з білими. У досліді, в якому враховується колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманим у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а і з 7324 насінин у відношенні яких враховувалась форма насінини, було отримано 5474 гладенькі і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75% особин мають домінантний стан ознаки, а 25% - рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки: а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного; б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями; в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожній і з яких утворюється два типи гамет (половина з домінантним алелем – А, половина – з рецесивним – а), необхідно очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозооном з алелем А, так і сперматозооном або з алелм а, а яйцеклітина з алелем а – сперматозооном, або з алелем А, або з алелем а. Отримуються зиготи: АА, Аа,
Аа, аа, або АА, Аа, Аа, аа.

За зовнішнім виглядом (фенотипом особини) АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідношенні 3:1.

За генотипом особини розділяються у співвідношенні 1АА:2Аа:1аа.
Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапилюванні, то перша (АА) і остання (аа) групи
(вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть давати розщеплення у співвідношенні 3:1.

При схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1, і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

3.3 Третій закон Менделя
Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні Мендель звернув увагу на таку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (АА ВВ) і зеленим зморшкуватим (аа вв) насінням у другому поколінні з’явилися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (А – вв) і зелене гладеньке (аа – В), які не зустрічались у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною парою алелів) відбувається незалежно від другої ознаки (других пар алелів). У цьому прикладі форма насіння успадкувалася незалежно від їхнього забарвлення. Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя, який формується так: при схрещуванні гомозеготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозу розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їхньому дозріванні йде незалежно і може привести до появи нащадків з комбінацією ознак, відмінних від батьківських і прабатьківських особин.

Оскільки кожна пара алелів розподіляється в гібридів незалежно від іншої пари, то в нашому прикладі у дигеторозиготної особини (Аа Вв) при формуванні гамет алель А може виявитися в одній гаметі як з алелем В, так із алелем в. З такою ж ймовірністю і алель а може потрапити в одну гамету з алелем В, або з алелем в. Отже, у дигеторозиготної особини утворюється чотири можливі комбінації генів у гаметах: АВ, Аа, аВ, ав. Всіх типів гамет буде порівну (по 25%).

Це легко пояснити поведінкою хромосом при мейозі. Для спрощення візьмемо гіпотетичний організм, який має всього дві пари хромосом. Назвемо їх першою і другою парами. Якщо цей організм гетерозиготний за обома генами, то одна з хромосом першої пари буде нести в собі алель А, друга – алель а; у другій парі хромосом одна із них несе алель В, друга – алель в. Після мейозу кожна гамета має по одній хромосомі із кожної пари. Негомологічні хромосоми при мейозі можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях, тому хромосома з алелем
А з однаковим успіхом (рівноймовірно) може потрапити у гамету як з хромосомою з алелем В, так і з хромосомою з алелем в.

Подібно може розділятися і хромосома з алелем а: або з алелем В, або з алелем в.

Для запису схрещування нерідко використовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручно користуватися під час аналізу полігібридних схрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі – гамети материнської особини, в місцях перетину ймовірні генотипи потомства.

Якщо при схрещуванні аналізується більше двох ознак, то кількість очікуваних комбінацій збільшується. При тригібридному схрещуванні гетерозиготи утворюються по вісім типів гамет, які дають 64 сполучення.
Якщо всі можливі комбінації записати у вигляді решітки Пеннета, а потім проаналізувати, то виявиться, що розщеплення за фенотипом відбувається у співвідношенні 27:9:9:9:3:3:3:1.

Розщеплення за фенотипом у загальній формі можна виразити формулою
(3+1)n, де n – кількість ознак, які взяті для аналізу при схрещуванні.

При аналізуючому схрещуванні число типів потомків вказує на число типів гамет, що утворює особина, генотип якої аналізується. При схрещуванні домінантної гомозиготної особини розщеплення не спостерігається, бо вона утворює один тип гамет з домінантними алелями.

P ААВВ х аавв

Гамети АВ ав

F1 АаВв
Гетерозигота за однією ознакою особина утворює два типи гамет і дає розщеплення у співвідношенні 1:1.
Гетерозиготна за двома ознаками особина утворює

Р АаВв х аавв АаВВ х аавв

Гамети АВ,Ав ав АВ,аВ ав

F1 Аа,Вв,Аавв,аавв,аавв.
Чотири типи гамет і дає розщеплення у співвідношенні 1:1:1:1

Р АаВв х аавв

Гамети АВ,АВ,ав,ав ав

F1 Аа,Вв, Аавв,ааВв,аавв.

3.4 Закон ,,чистоти гамет”.

Поява серед гібридів другого покоління особин з рецесивним станом ознак дозволила Менделю зробити висновок про те, що ,,задатки”, які визначають рецесивний стан ознаки , в гетерозиготному організмі не зникають , а лише пригнічуються. Оскільки передавання станів ознаки до потомків здійснюється через гамети , то була гіпотеза частоти гамет. Пізніше ця гіпотеза отримала цитологічне обґрунтування. Ми знаємо , що у соматичних клітинах диплоїдний набір хромосом. В однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом містяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина , то в одній із гомологічних хромосом розташований домінантний алель у другій – рецесивний.
При утворені статевих клітин відбувається мейоз і в кожну з гамет потрапляє гаплоїдний набір хромосом. У ньому, як відомо, всі хромосоми непарні , і природно, в гаметі може бути або домінантний, або рецесивний алель. Гамети залишаються ,,чистими” лише з якимось одним алелем, носієм одного із альтернативних станів ознаки.

Висновок

Основні генетичні поняття
Генетика (від грец. Генезіс – походження) – наука про спадковість і мінливість живих організмів і методи керування ними. В її основу покладені закономірності спадковості, виявлені Г.Менделем при схрещуванні різних сортів гороху (1901-1903). Народження генетики відносять до 1900 р. ,коли
Х.де Фріз , К.Коренс і Є.Чермак повторно відкрили закон Г.Менделя. залежно від об’єкта дослідження виділяють генетику рослин, тварин , мікроорганізмів
, людини і т.д. , а від методів – біохімічну генетику й ін. Термін
,,генетика” запропонував англійський генетики В.Бетсон (1905).

Ген – дискретна одиниця спадковості .за допомогою якої відбувається запис , зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певна ділянка молекули ДНК у вищих організмів і РНК вірусів фагів – розташована у певному локусі (ділянці) дані хромосоми (в еукаріот) або генетичному матеріалі (у прокаріот).

Алель – один з можливих станів гена , наприклад , домінантний або рецесивний.

Домінування – явище , при якому один з алелів у гетерозиготі
(домінантний алель) подавлює (пригнічує) дію іншого алеля (рецесивний алель).

Рецесивність – форма фенотипного вияву гена. Як правило , рецесивний алель гена виявляється лише за відсутності домінантного.

Генотип – сукупність усіх генів клітини , локалізованих в ядрі
(хромосомах) або у різних реплікуючих структурах цитоплазми (пластидах, мітохондріях , плазмідах). Генотип це спадкова основа організму єдина система взаємодіючих генів , тому вияв кожного гена залежить від його генотипного середовища. Генотип – носій генетичної інформації , контролює формування всіх ознак організму , тобто його фенотипу.

Фенотип – сукупність властивостей і ознак організму , що склалися на основі взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Фенотип ні коли не відображає генотип цілком , а лише ту його частину , яка реалізується в даних умовах онтогенезу. В процесі розвитку організму фенотип змінюється.

Спадковість – здатність живих організмів передавати особинам наступного покоління морфоанатомічні , фізіологічні , біохімічні особливості своєї організації , а також характерні риси становлення цих особливостей у процесі онтогенезу.
Мінливість – властивість організму змінювати свою морфофізіологічну організацію , що зумовлює різноманітність індивідів , популяцій , рос , а також набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.

Список використаної літератури
Біологія. За редакцією Мотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ ,,Вища школа” 1995 р.
Г.Д.Бердишев , І.Ф.Криворучко ,,Медична генетика” Київ 1993 ,,Вища школа”.
Біологія . І.В.Барна , М.М.Барна Тернопіль 2000 р.
----------------------- математика

хімія

Практична селекція

біотехнологія

соціологія

медицина

Молекулярна біологія

фізика

кібернетика

Еволюційне вчення

Синтетична теорія еволюциї

Комічна біологія

Генна інженерія

генетика