Генетика популяций » Рефераты: скачать бесплатно рефераты на любую тему.

Генетика популяций

Реферат по дисциплине «Биология»

на тему:

Генетика популяций

Выполнила: уч-ца 11 «б» класса ср. шк. № 14

Александрова Е.А.

Приняла: Савилова Р.А.

Пенза

1998

Содержание

1. Популяционная генетика 2
1.1 Генофонд 2
1.2 Частоты аллелей 3
1.3 Частота генотипов 3
1.4 Уравнение Харди-Вайнберга 4
1.5 Следствие уравнения Харди-Вайнберга 7
2. Факторы, вызывающие изменения в популяциях 7
2.1 Неслучайное скрещивание 8
2.2 Дрейф генов 8
2.3 Генетический груз 9
2.4 Поток генов 10

Приложение А …………………………………………………………………… 11

Литература ………………………………………………………………………. 12

В своих трудах Дарвин пришел к выводу о существовании у растений и животных наследственной изменчивости, как при искусственном разведении, так и в природных популяциях. Он понимал, что наследственные изменения должны играть важную роль в эволюции, но не мог предложить механизм, который объяснял бы их возникновение при сохранении дискретности признаков. Лишь после того, как были вторично открыты работы Менделя о наследственности и оценено их значение для эволюционной теории, появилась возможность разрешить многие из этих проблем. Современное объяснение изменчивости живых организмов – это результат синтеза эволюционной теории, основанной на наработках Дарвина и Уоллеса, и теории наследственности, основанной на законах Менделя. Сущность изменчивости, наследственности и эволюции можно теперь объяснить с помощью данных, полученных в одной из областей биологии, известной под названием популяционной генетики.

Популяционная генетика

Популяция – это группа организмов, принадлежащих к одному и тому же виду и занимающих обычно четко ограниченную географическую область. Дарвина интересовало, каким образом естественный отбор, действуя на уровне отдельного организма, вызывает эволюционные изменения. После вторичного открытия работ Менделя, доказавших корпускулярную природу наследственности, большое внимание при изучении изменчивости, наследственности и эволюционных изменений стали уделять генотипу. Бэтсон, который в 1905 г. ввел термин
«генетика», видел задачу этой науки в «освещении явлений наследственности и изменчивости».

Основу современной эволюционной теории, которую называют неодарвинизмом или синтетической теорией эволюции составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда как неадаптивные фенотипы подавляются и в конце концов элиминируются.
Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая реакция всей популяции определяет выживание данного вида, а также образование новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем погибнуть, успешно произвели потомство, вносят вклад в будущее своего вида.
Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного значения.

1 Генофонд

Генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы следующему поколению.

Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.

2 Частоты аллелей

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями (см. Приложение
А). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%.
Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому

|Частота |+ |Частота |=1 |
|доминантного | |рецессивного | |
|аллеля | |аллеля | |
| | | | |
|0.99 |+ |0.01 |=1 |

Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить буквами, например, доминантный аллель (нормальная пигментация) – буквой N, а рецессивный (альбинизм) – буквой n. Для приведенного выше примера частота
N=0.99, а частота n=0.01.

Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом, p + q = 1, где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.

В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01; p + q = 1

0.99 + 0.01 = 1

Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда p + q = 1 p + 0.25 = 1 p = 1 – 0.25 p = 0.75

Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%

3 Частота генотипов

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма – главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость, известную под названием равновесия Харди-Вайнберга, можно сформулировать так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий. Условия эти следующие:

1) размеры популяции велики;

2) спаривание происходит случайным образом;

3) новых мутаций не возникает;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;

5) поколения не перекрываются;

6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения
Харди-Вайнберга.

4 Уравнение Харди-Вайнберга

Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но главное применение его в популяционной генетике – вычисление частот аллелей и генотипов.

Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю
А, а другой – по рецессивному аллелю а, то все потомки будут гетерозиготными (Аа):

А = доминантный аллель а = рецессивный аллель

Если наличие доминантного аллеля А обозначить символом p, а рецессивного аллеля а – символом q, то картину скрещивания между особями
F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом:

|Фенотипы F1 |Доминантный |x |Доминантный |
|Генотипы F1 (2n) |Aa |x |Aa |
|Мейоз | | | |
|Гаметы (n) |A а |x |А a |
|Случайное | |A | |a |
|оплодотворение | | | | |
| | |(p) | |(q) |
| |A |AA | |Aa |
| |(p) |(p2) | |(pq) |
| |a |Aa | |aa |
| |(q) |(pq) | |(q2) |
|Генотипы F2 (2n) |AA |2Aa |aa |
| |(p2) |(2pq)|(q2) |
|Фенотипы F2 |Доминантные |Доминантные |Рецессивные |
| |(гомозиготы) |(гетерозиготы)|(гомозиготы) |

Поскольку аллель А доминантный, отношение доминантных генотипов к рецессивным составляет 3:1 – это менделевское отношение при моногибридном скрещивании. Используя символы p и q, результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:

p2 – доминантные гомозиготы;

2pq – гетерозиготы; q2 – рецессивные гомозиготы.

Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:

|AA |2Aa |aa |
|0.25 |0.50 |0.25 |

Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна 1; пользуясь символами p и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие: p2 + 2pq + q2 = 1,

На математическом языке p + q = 1 представляет собой уравнение вероятности, тогда как p2 + 2pq + q2 = 1 является квадратом этого уравнения
[т.е. (p + q)2].

Поскольку p - частота доминантного аллеля; q - частота рецессивного аллеля; p2 - гомозиготный доминантный генотип;
2pq - гетерозиготный генотип; q2 - гомозиготный рецессивный генотип, можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями для частот аллелей: p + q = 1; для частот генотипов: p2 + 2pq + q2 = 1.

Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать непосредственно по его фенотипическому выражению.

Например, один человек из 10000 – альбинос, то есть частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному гену, то есть на языке теории вероятности

Зная, что q2 = 0.0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного генотипа (p2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как

т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0.01 или 1%. Поскольку p + q =1, p = 1 – q = 1 – 0.01 = 0.99,

частота доминантного аллеля в популяции равна 0.99, или 99%. А если p = 0.99 и q = 0.01, то

2pq = 2 ( (0.99) ( (0.01) = 0.0198,

т.е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0.0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.

Как показывают все эти вычисления, частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом.

Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди-Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл. 1.

5 Следствие уравнения Харди-Вайнберга

Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей.
Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей.
Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа – обуславливают либо гибель организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо
«генетическую смерть», то есть неспособность к размножению.

Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции.
Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови, широко распространенное в ряде областей Африки и Индии, в некоторых средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки.
Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых
Африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов.
Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серповидноклеточности среди населения на уровне 10-20%. У североамериканских негров, которые уже 200-300 лет не испытывают на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до
5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот; в результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции.

Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей – механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.

Факторы, вызывающие изменения в популяциях

Принцип равновесия Харди-Вайнберга гласит, что при наличии определенных условий частота аллелей остается постоянной из поколения в поколение. При этих условиях популяция будет находится в состоянии генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не будет. Однако принцип Харди-Вайнберга носит чисто теоретический характер.
Очень немногие популяции находятся в условиях, при которых сохраняется равновесие (см. разд. 1.3).

Существует четыре главных источника генетической изменчивости: кроссинговер во время мейоза, независимое распределение хромосом при мейозе, случайное оплодотворение и мутационный процесс. Первые три источника часто объединяют под общим названием половой рекомбинации; Они обуславливают перетасовку генов, лежащую в основе происходящих изо дня в день непрерывных изменений. Но хотя эти процессы и приводят к образованию новых генотипов и изменяют частоты генотипов, они не вызывают никакого изменения имеющихся аллелей, так что частоты аллелей в популяции остаются постоянными. Многие эволюционные изменения, однако, происходят вслед за появлением новых аллелей, а главным источником последних служат мутации.

Условия, необходимые для равновесия Харди-Вайнберга, нарушаются и в ряде других случаев: когда скрещивание носит неслучайный характер; когда популяция мала, что ведет к дрейфу генов; когда генотипы обладают различной фертильностью, что создает генетический груз; при наличии обмена генами между популяциями. Ниже рассматривается каждая из этих ситуаций.

1 Неслучайное скрещивание

В большинстве природных популяций спаривание происходит неслучайным образом. Во всех тех случаях, когда наличие одного или нескольких наследуемых признаков повышает вероятность успешного оплодотворения гамет, имеет место половой отбор. У растений и животных существует много структурных и поведенческих механизмов, исключающих чисто случайный подбор родительских особей. Например, цветки, у которых лепестки крупнее и нектара больше, чем обычно, вероятно, будут привлекать больше насекомых, что повысит вероятность опыления и оплодотворения. Характер окраски насекомых, рыб и птиц и особенности их поведения, связанные с постройкой гнезда, охраной территории и брачными церемониями, повышают избирательность при скрещивании.

Влияние неслучайного скрещивания на генотип и на частоту аллелей демонстрирует, например, эксперименты, проведенные на дрозофиле. В культуре мух, содержавшей вначале равное число красноглазых и белоглазых самцов и самок, через 25 поколений исчезли все белоглазые особи. Как показали наблюдения, и красноглазые, и белоглазые самки предпочитали спариваться с красноглазыми самцами. Таким образом, половой отбор как механизм избирательного скрещивания обеспечивает некоторым особям более высокий репродуктивный потенциал, в результате чего вероятность передачи генов этих особей следующему поколению повышается. Репродуктивный потенциал особей с менее благоприятными признаками понижен, и передача их аллелей последующим поколениям происходит реже.

2 Дрейф генов

О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменения частоты генов в популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора.
Случайный дрейф генов, или эффект Сьюэлла Райта (названный по имени американского генетика, который понял его роль в эволюции), может служить важным механизмом эволюционных изменений в небольших или изолированных популяциях. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида. Случайные события, например, преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля, приведут к исчезновению этого аллеля в популяции. Если данный аллель встречается в популяции из миллиона особей с частотой, скажем, 1% (то есть q = 0.01), то им будут обладать 10 000 особей, а в популяции, состоящей из 100 особей, этот аллель будет иметься только у одной особи, так что вероятность его случайной утраты в малой популяции гораздо выше.

Точно так же, как некий аллель может исчезнуть из популяции, частота его может и повысится чисто случайным образом. Случайный дрейф генов, как показывает само его название, непредсказуем. Небольшую популяцию он может привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной среде или усилить ее дивергенцию от родительской популяции. С течением времени возможно образование из нее нового вида под действием естественного отбора. Дрейф генов считают существенным фактором в возникновении новых видов в островных и других репродуктивно изолированных популяциях.

С дрейфом генов связаны явления, известные под названием принципа основателя. Оно состоит в том, что при отделении от родительской популяции небольшой ее части последняя может случайно оказаться не вполне типичной по своему аллельному составу. Некоторые аллели в ней могут отсутствовать, а другие будут представлены с непропорционально высокой частотой. Постоянное скрещивание внутри такой пионерной популяции приведет к созданию генофонда, отличающегося по частотам аллелей от генофонда исходной родительской популяции. Дрейф генов обычно снижает генетическую изменчивость в популяции, главным образом в результате утраты тех аллелей, которые встречаются редко. Длительное скрещивание особей внутри малой популяции уменьшает долю гетерозигот и увеличивает долю гомозигот. Примеры действия принципа основателя были выявлены при изучении небольших популяций, образованных в Америке религиозными сектами, эмигрировавшими из Германии в
XVIII веке. В некоторых из этих сект браки заключались почти исключительно между членами данной секты. В таких случаях частота ряда аллелей здесь сильно отличается от их частоты среди населения как ФРГ, так и Америки.
Например, изученные общины данкеров (религиозная секта, обосновавшаяся в
Пенсильвании) состояли примерно из 100 семей каждая; это такие маленькие популяции, что в них должен был происходить дрейф генов. Определение групп крови дало следующие результаты:

| |Частота группы А |
|Население Пенсильвании |42% |
|Население ФРГ |45% |
|Община данкеров |60% |

Эти данные, по-видимому, отражают результаты дрейфа генов, происходящего в малых популяциях.

Дрейф генов может вести к уменьшению изменчивости в пределах популяции, но он может также увеличить изменчивость в пределах вида в целом. В небольших изолированных популяциях могут возникать нетипичные для основной популяции признаки, которые в случае изменения среды могут дать селективное преимущество. Таким образом, дрейф генов может участвовать в процессе видообразования.

3 Генетический груз

Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Как отмечалось в разделе 1.5, некоторые рецессивные аллели, вредоносные в гомозиготном состоянии могут сохраняться в гетерозиготных генотипах и при некоторых условиях среды доставлять селективное преимущество; примером служит аллель серповидноклеточности в местах распространения малярии. Любое повышение частоты рецессивных аллелей в популяции в результате вредных мутаций увеличивает ее генетический груз.

4 Поток генов

В генофонде скрещивающейся внутри себя популяции происходит непрерывный обмен аллелями между особями. Если частоты аллелей не изменяются в результате мутаций, происходящая при таком обмене перетасовка генов ведет к генетической стабильности или равновесию генофонда. В случае возникновения мутантного аллеля он распространится по всему генофонду в результате случайного оплодотворения.

Такое перемещение аллелей в пределах популяции часто не совсем правильно называю «потоком генов». Строго говоря, этот термин относится к перемещению аллелей из одной популяции в другую в результате скрещивания между членами этих двух популяций. Случайное внесение новых аллелей в популяцию-рецепиента и удаление их из популяции-донора изменяет частоту аллелей в обеих популяциях и ведет к повышению генетической изменчивости.
Несмотря на то что поток генов вносит в популяции генетическую изменчивость, в смысле эволюционного изменения его действие оказывается консервативным. Распространяя мутантные аллели по всем популяциям, поток генов приводит к тому, что все популяции данного вида приобретают общий генофонд, т.е. различия между популяциями уменьшаются. Поэтому прерывание потока генов между популяциями представляет собой одну из предпосылок образования нового вида.

Интенсивность обмена генами между двумя популяциями зависит от их пространственной близости и от легкости, с которой организмы или гаметы могут переходить из одной популяции в другую. Например, две популяции могут находиться так близко друг к другу, что скрещивание между ними происходит непрерывно, и тогда в генетическом смысле их можно считать одной популяцией, поскольку они обладают общим генофондом; пример – две популяции улиток, обитающие в соседних садах, разделенных живой изгородью.

Летающим животным и пыльцевым зернам относительно легко активно или пассивно распространяться в новые места. Здесь они могут скрещиваться между собой или с местной популяцией, внося в нее при этом генетическую изменчивость.

* * *

Приложение А

Перечень наиболее употребительных генетических терминов

Литература

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология (в трех томах, том 3) Под ред. Р. Сопера. Пер. с англ. – М.: «Мир», 1993.

Вернуться