Общая генетика » Рефераты: скачать бесплатно рефераты на любую тему.

Общая генетика

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и, скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник
Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.

Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век
Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью. Однако родственные особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью. Изучением явлений наследственности и изменчивости занимается наука генетика. Таким образом, генетика – наука о закономерности наследственности и изменчивости. По современным представлениям, наследственность – это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии, биохимии и индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость – это свойство дочерних организмов приобретать новые признаки, отсутствующие у родителей.

Генетика как наука решает следующие основные задачи:

1. изучает способы хранения генетической информации у разных организмов и ее материальные носители;

2. анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения к другому;

3. выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий внешней среды обитания;

4. изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

5. изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения этих задач используются разные методы исследования:

Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов. Сущность его заключается в следующем: анализ наследования проводится по отдельным альтернативным признакам; прослеживается передача этих признаков в ряду поколений; проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признака в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико- генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. С помощью этих методов можно выявить генные мутации и гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

Открытие Г. Менделем законов наследования.

Честь открытия количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов, принадлежит чешскому ботанику-любителю Иоганну
Грегору Менделю. В своих работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863г., он раскрыл основы законов наследственности.

Первое его внимание было обращено на выбор объекта. Для своих исследований Мендель избрал горох. Основанием для такого выбора послужило, во-первых, то, что горох - строгий самоопылитель, и это резко снижало возможность заноса нежелательной пыльцы; во-вторых, в то время имелось достаточное число сортов гороха, различавшихся по нескольким наследуемым признакам.

Мендель получил от различных ферм 34 сорта гороха. После двух годовой проверки, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещивания, он отобрал для экспериментов 22 сорта.

Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание). Во всех опытах с 7 парами сортов было подтверждено явление доминирования в первом поколении гибридов, обнаруженное Сажрэ и Нодэном. Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков при скрещиваний.

Для дальнейшего анализа природы наследственности, Мендель изучил ещё несколько поколении гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности:

1. Явление неравнозначности наследственных признаков.

2. Явление расщепления признаков гибридных организмов в результате их последующих скрещиваний. Были установлены количественные закономерности расщепления.

3. Обнаружение не только количественных закономерностей расщепления по внешним, морфологическим признакам, но и определение соотношения доминантных и рецессивных задатков среди форм, с виду не отличных от доминантных, но являющимися смешанными по своей природе.

Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. За счет перекомбинации задатков ( впоследствии эти задатки В. Иоганнсен назвал генами.), при скрещивании образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами. Это положение легло в основу фундаментального закона Менделя - закона чистоты гамет.

Экспериментальные исследования и теоретический анализ результатов скрещиваний, выполненные Менделем, определили развитие науки более чем на четверть века.

Основные понятия генетики:

При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными признаками, например желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность у горошин.

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков.
Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Локус – место локализации гена в хромосоме.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления) гена.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку.

Генотип - совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена: а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы
Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма; б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию. в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого.

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции.

Генетическая символика

Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а).

Гомозигота обозначается двумя одинаковыми буквами: если доминантная гомозигота,то (АА), если рецессивная – (аа).

Гетерозигота обозначается: (Аа).

Родители: Р.

Гаметы: G.

Потомки: F1; F2.

Моногибридное скрещивание

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от верхушечных цветков- растения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны для проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).

Его метод состоял в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта пыльники до того, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель называл «женскими»). Пользуясь кисточкой, он наносил на рыльца этих
«женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта. Затем он надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их рыльца не могла попасть пыльца с других растений. Мендель проводил реципрокные скрещивания - переносил пыльцевые зерна как с пазушных цветков на верхушечные, так и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян, собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками.
Этот признак - «пазушные цветки», - наблюдаемый у растений первого гибридного поколения, Мендель назвал доминантным; позднее, в 1902 г.,
Бэтсон и Сондерс стали обозначать первое поколение гибридного потомства символом F1. Ни у одного из растений F1 не было верхушечных цветков.

Первый закон Менделя, или закон единообразия I-ого поколения, или закон доминирования:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

На цветки растений F1 Мендель надел колпачки (чтобы не допустить перекрестного опыления) и дал им возможность самоопылиться. Семена, собранные c растений F1, были пересчитаны и высажены следующей весной для получения второго гибридного поколения, F2 (поколение F2 - это всегда результат инбридинга в поколении F1, в данном случае самоопыления). Во втором гибридном поколении у одних растений образовались пазушные цветки, а у других - верхушечные. Иными словами, признак «верхушечные цветки», отсутствовавший в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендель рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но не смог проявиться; поэтому он назвал его рецессивным. Из 858 растений, полученных Менделем в F2, у 651 были пазушные цветки, а у 207-верхушечные.
Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз одну пару альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиваний по семи парам таких признаков приведены в табл. 1.

Таблица 1. Результаты экспериментов Менделя по наследованию семи пар альтернативных признаков.
(Наблюдаемое соотношение доминантных и рецессивных признаков приближается к теоретически ожидаемому 3 : 1).

Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение доминантных признаков к рецессивным в поколении F2 составляло примерно 3 : 1.

Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов Менделя, в которых изучалось наследование одного признака (моногибридные скрещивания).

На основании этих и аналогичных результатов Мендель сделал следующие выводы:

1. Поскольку исходные родительские сорта размножались в чистоте (не расщеплялись), у сорта с пазушными цветками должно быть два «пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками - два «верхушечных» фактора.

2. Растения F1 содержали но одному фактору, полученному от каждого из родительских растений через гаметы.

3. Эти факторы в F1 не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность.

4. «Пазушный» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, который рецессивен. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет
(так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием второго закона Менделя, или закона расщепления:

При скрещивании двух гомозиготных родительских форм, во втором поколении наблюдается расщепление на исходные родительские признаки 3:1 по фенотипу, причем 3/4-доминантные и 1/4-рецессивные, и 1:2:1 по генотипу. В случае неполного доминирования расщепление по генотипу и фенотипу совпадает
1:2:1, так как каждый генотип имеет собственное фенотипическое проявление.

Признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может быть представлен лишь один из каждой пары таких факторов.

Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, называемым генами.

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания.

Возвратное, или анализирующее, скрещивание

Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготен по своему генотипу, но обладает доминантным фенотипом. Для того чтобы проявился рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут быть как гомозиготами, таки гетерозиготами. Если селекционеру понадобилось выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать это, служит эксперимент с использованием метода, называемого анализирующим
( возвратным ) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой мушки Drosophila длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом - гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1 : 1 указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом.

Генетическая «азбука»:

|Параметры |Буквы генетической азбуки |
| |I |II |III |
|Родители |1) ААЧАА 2) ааЧаа |АаЧАа |АаЧаа |
| |3) ААЧаа 4) АаЧАа | | |
|Потомки |1) АА 2) аа |3/4А_ 1/4 аа |1/2Аа 1/2аа |
| |3) Аа 4) А_ | | |
|Расщепление |нет |3:1 |1:1 |
|Коэффициенты |1 |3/4 (1/4) |1/2 |

Дигибридное скрещивание

Установив возможность предсказывать результаты скрещиваний по одной паре альтернативных признаков, Мендель перешел к изучению наследования двух пар таких признаков. Скрещивания между особями, различающимися по двум признакам, называют дигибридными.

В одном из своих экспериментов Мендель использовал растения гороха, различающиеся по форме и окраске семян. Применяя метод, описанный в разд.
2.1, он скрещивал между собой чистосортные ( гомозиготные) растения с гладкими желтыми семенами и чистосортные растения с морщинистыми зелеными семенами. У всех растений F1 (первого поколения гибридов) семена были гладкие и желтые. По результатам проведенных ранее моногибридных скрещиваний Мендель уже знал, что эти признаки доминантны; теперь, однако, его интересовали характер и соотношение семян разных талов в поколении F2, полученном от растений F1 путем самоопыления. Всего он собрал от растений
F2 556 семян, среди которых было гладких желтых 315 морщинистых желтых 101 гладких зеленых 108 морщинистых зеленых 32
Соотношение разных фенотипов составляло примерно 9: 3: 3: 1 (дигибридное расщепление). На основании этих результатов Мендель сделал два вывода:

1. В поколении F2 появилось два новых сочетания признаков: морщинистые и желтые; гладкие и зеленые.

1. Для каждой пары аллеломорфных признаков (фенотипов, определяемых различными аллелями) получилось отношение 3 : 1, характерное для моногибридного скрещивания - среди семян было 423 гладких и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Эти результаты позволили Менделю утверждать, что две пары признаков
(форма и окраска семян), наследственные задатки которых объединились в поколении F1, в последующих поколениях разделяются и ведут себя независимо одна от другой.

Третий закон Менделя, - принцип независимого распределения:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и соответствующих им признаков разных аллельных пар. Различные признаки (гены) передаются от родителей к потомкам независимо друг от друга, если они находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Для проявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

1). Доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видах взаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными комбинациями признаков могут быть другими);

2). Не должно быть летальных генов;

3). Гены должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

Краткое изложение сути гипотез Менделя

1. Каждый признак данного организма контролируется парой аллелей.

2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного).

3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).

5. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная не изменяющаяся единица.

6. Каждый организм наследует по одному аллелью (для каждого признака) от каждой из родительских особей.

Полигибридное скрещивание

|Количес|Число |Количество|Количест|Расщепление |Количеств|Расщепление |
|тво |гамет |комбинаций|во |по |о | |
|генов | | |генотипо|генотипу |фенотипов|по фенотипу |
| | | |в | | | |
|1 |2 |4 |3 |1:2:1 |2 |3:1 |
|2 |22=4 |42=16 |32=9 |(1:2:1)2 |22=4 |(3:1)2 |
|3 |23=8 |43=64 |33=27 |(1:2:1)3 |23=8 |(3:1)3 |
|n |2n |4n |3n |(1:2:1)n |2n |(3:1)n |

Условия комбинаторики (для ядерных хромосом):

1. равновероятное образование гамет

2. одинаковая жизнеспособность всех типов гамет

3. равновероятное слияние гамет

4. что бы все зиготы обладали одинаковой выживаемостью

Основные принципы биометрического анализа.

Генетика вообще является наиболее математизированной биологической дисциплиной. Статистический анализ данных, именуемый прикладной статистикой
(в биологии за ним укрепилось название биометрия), является неотъемлемой частью современной экспериментальной науки. В его применении можно выделить
3 этапа:
1. Построение математической (вероятностной) модели изучаемого явления.
2. Статистическое планирование экспериментов (наблюдений), призванных подтвердить или опровергнуть предложенную модель.
3. Проверка адекватности модели, которая включает в себя статистическое оценивание параметров модели, проверку статистических гипотез о постулатах модели или вытекающих из них следствий, выявление статистических связей.
Для дискретных, целочисленных данных минимально необходимыми и достаточно универсальными являются: а) метод максимального правдоподобия – при оценке параметров; б) критерий (2 («хи-квадрат») – при проверке гипотез и выявления связей; в) оценка необходимого объема выборки – при планировании эксперимента.

В итоге предложенная модель либо принимается, либо отвергается и тогда ищутся иные модели, более реалистичные, Более совершенные, ибо совершенствование теоретических моделей и аналитических методов есть магистральный путь постижения научной истины.

ПОЛ

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

Генетические механизмы формирования пола.

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа
Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -
Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина
- одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина
- Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины
44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром
Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х- хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y- хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад.
Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY.
Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной
Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики
(пример, черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания.
Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.

Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y
- хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие.
Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных
Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери.
Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота.
В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно- зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р ХаХа х Ха y

G ХаХа Хаy

F1 Ха Ха, Хаy

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий не свертываемость крови на воздухе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не доминантным нормальным и рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы:

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории.
Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя
Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2), получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывш

Вернуться