Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – это развивающееся в
детском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее дыхательную
и пищеварительную системы.
Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает его от
обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок
неизбежно станет его носителем. Замечено, что подавляющее большинство
мужчин, больных муковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют
сниженную способность к зачатию.
При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за синтез белка,
регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающих
выводные протоки экзокринных желез – желез внешней секреции В результате
выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким;
нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты,
пота, сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает
бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и
желчевыводящие пути.
В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания,
реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжела
смешанная форма. У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторные
тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный
кашель с трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства
питания. Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к
образованию легочных абсцессов (гнойников). У некоторых детей первые
легочные проявления возникают на 2–3-м году жизни и у 12% детей – в
школьном возрасте. Воспалительные изменения, проявляющиеся тяжелым
бронхитом, повторными затяжными пневмониями, ведут к образованию
бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании с эмфиземой легких.
После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остается все меньше и
меньше здоровой ткани. В некоторых случаях возможно скопление в легких
такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею, в
какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.
При длительном течении заболевания (обычно у больных старше 15 лет)
наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких больных
характерны гнусавый голос, головные боли.
Часто у грудных детей после перевода на искусственное вскармливание
поражение поджелудочной железы проявляется недостаточным расщеплением и
всасыванием жиров, белков и в меньшей мере – углеводов, а это ведет к
развитию гнилостных процессов в кишечнике. Характерны вздутие живота,
обильный, жирный, замазкообразный стул с гнилостным запахом; у 10–20% детей
отмечается выпадение прямой кишки, нередки боли в животе.
В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень плохо прибавляют
в весе. У 10–15% больных новорожденных развивается мекониевая
непроходимость: серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой
кишки, вызывая рвоту, резкое вздутие живота. Для удаления мекония может
потребоваться хирургическая операция.
Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество хлоридов, что
лежит в основе теста на муковисцидоз. Нередко родители больного могут
ощутить соленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.
Определенное значение для постановки диагноза помимо характерных признаков
заболевания и анализа пота имеет исследование фекалий: в них повышено
содержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных
зерен.
Прогноз заболевания остается серьезным: в раннем возрасте погибает до
50–60% детей.
Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено на
облегчение симптомов и предупреждение осложнений. Для освобождения легких
от слизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры – используется,
например, так называемый постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа
сдвигают с места слизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка
укладывают так, чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче
откашлять. Проводится муколитическая терапия перорально и в виде
аэрозольных ингаляций. При неэффективности этих видов лечения делают
лечебную бронхоскопию с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим
раствором хлорида натрия. В случаях развития пневмонии применяют
антибиотики. Коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы осуществляют
с помощью панкреатина, полизима и др. Широко используют витамины.
Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время года, так как
большое количество соли теряется у них с потом: детям грудного возраста
дополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста – 2–3 г.
Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной,
содержать меньше жиров и больше белков.